El Centro de Referencia Andaluza para Enfermedades Raras (CRAER) afirma con motivos de los días del mundo con enfermedades raras, que se celebra el 29 de febrero, que se centran en las personas que viven con una enfermedad rara, porque «las cifras no reflejan la realidad de que las personas que padecen una de estas patologías y sus familias».
Como presidenta de Craer, Rosa García, enfatizó en una nota, «Vivir con una enfermedad rara genera un impacto extraordinario en las familias, en primer lugar, porque viven con una incertidumbre constante debido a la ignorancia de sus enfermedades, sin mencionar las muchas necesidades que generan y eso, desafortunadamente, todavía están bien atendidos».
Aunque «hay más de 7,000 patologías raras, es decir, aquellos que afectan a menos de cinco habitantes a 10,000, y en España hay más de tres millones de personas afectadas, 45,000 de ellas en la provincia de CRDOBA-«, las enfermedades raras «siguen siendo grandes desconocidas, incluso para las afectadas», dijo García.
En este sentido, continuó: «Recibimos familias perdidas, buscando ayuda que no se brinden de las administraciones competentes», a lo que agregó que «la información disponible en los sitios web de la Junta de Andalucía no responde a la realidad». De esta manera, «mientras que las familias se encuentran con información errónea e ignorancia de las administraciones que participan y están involucradas en ese desastre burocrático, que no es sorprendente que muchos puedan renunciar a sus derechos», dijo.
Uno de los problemas que más afectan a este grupo es la falta de tratamientos y medicamentos ”, pero para curar, sí para detener o frenar la enfermedad, crónico o minimizar sus efectos», dijo el presidente Craer.
Además, declaró que la «falta de investigación», porque, aunque «es cierto que hemos avanzado», la investigación de enfermedades raras «sigue siendo minoría y los avances parecen muy lentos», dijo el presidente de la Federación.
Además, la dificultad de establecer un diagnóstico es otro aspecto que genera mayor ansiedad para las familias. «En la mayoría de los casos, necesitan años para descubrir qué se sufre la patología, cuando no hay más combinado, lo que complica aún más diagnósticos», dijo García, quien criticó que todo este tiempo y deambular entre las pruebas de diagnóstico, los médicos y los centros, las familias se sienten solas y refugios.
En este sentido, Craer ha demandado «tanto el Ministerio de Salud como la inclusión social, que arbitra las medidas necesarias para mejorar la coordinación en el cuidado de los enfermos y apoyar el tejido asociativo». «La mayoría de los pacientes son niños, pero a los seis años, dejan de recibir atención temprana, cuando para estos menores es un aspecto fundamental reducir los efectos de sus enfermedades y mantener una mejor calidad de vida», insistió Rosa García.
Las personas que sufren de una patología minoritaria no son números, pero hay personas que, en la mayoría de los casos, ni siquiera tienen un tratamiento para su enfermedad, que generalmente están discapacitados», dijo el jefe de Craer que reclamó «una mayor atención a sus necesidades específicas».